Fundação do Futebol associa-se à iniciativa global Shine Green for 22q13

O dia 22 de outubro assinala a comemoração do Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid (#PMSAD), uma doença raríssima com menos de 30 casos reportados em Portugal devido à falta de diagnóstico, já que é estimado que 1% da População Autista possa ter origem nesta síndrome.

Por todo mundo, monumentos, edifícios e locais emblemáticos iluminam-se de verde nesta data, dando esperança a estas e às restantes crianças e adultos, que fazem parte da comunidade que conta com mais de 7.000 doenças raras e para as quais a maioria da sociedade não está sensibilizada. A Fundação do Futebol associa-se a esta data, pintando as suas redes sociais e site com a cor verde e um conteúdo específico.

Importa referir que os “super-heróis Phelan”, por vezes chamados de Autistas Sociais (já que nos conquistam pelo seu grande sorriso e meiguice, procurando a interação com os demais), enfrentam grandes desafios médicos, intelectuais e comportamentais, sendo cada individuo um caso único.

Não existe ainda uma cura ou tratamento específico para esta doença rara, que faz com que poucos adultos consigam viver de forma independente. As características mais comuns são atraso cognitivo, ausência de fala, epilepsia, baixo tônus muscular, perturbação do espectro do autismo e alta tolerância à dor, chegando algumas crianças ser acompanhadas em mais de 10 especialidades. Esta síndrome é também caracterizada por regressões severas sobretudo no período da adolescência, que têm um efeito devastador nas famílias, pois veem tudo aquilo porque lutaram arduamente durantes anos desaparecer perante os seus olhos.

O exemplo de Elisa

A Elisa tem 11 anos e um sorriso maravilhoso, é muito meiga e emociona-se muito quando alguém da família não está em casa quando esta chega. Mas raramente chora quando se trata de uma dor física, pois tem uma elevada tolerância à dor e quando chora é porque efetivamente é muito grave.

A condição da Elisa passa muitas vezes despercebida, exceto quando tem bloqueios ou comportamentos que não são considerados típicos para uma menina da sua idade. No entanto, são imensos os desafios no seu dia a dia ao ser não verbal. Tem uma vontade imensa de aprender, mas ao não conseguir transmitir o que está a pensar, faz com que muitas pessoas não acreditem no seu potencial, o que desespera os pais, que lutam por uma educação que promova a inclusão pela discriminação positiva.

O diagnóstico foi um processo moroso, que durou cerca de dois anos, sendo que o principal desafio que a Elisa tem enfrentado é mesmo o da Educação. A escola não permite levar terapeutas para complementar o trabalho da Elisa, o que faz com que ela tenha de estender o seu dia até próximo da hora de jantar, com os pais a levarem-na a consultórios de terapeutas. A juntar a isto, existem ATL que recusam crianças com necessidades especiais, apesar de esta ser uma discriminação punida na lei.

Felizmente os pais da Elisa têm conseguido suportar o elevado esforço financeiro, mas ainda assim aquém do acompanhamento que ela necessita para recuperar o atraso face à classe de referência, porque os dois anos de COVID-19 e uma clara falta de meios na escola, resultado de professoras de substituição em horários incompletos, falta de professoras e auxiliares para que cada criança que vá à sala esteja sempre acompanhada, acabaram por atrasar este processo.

Pode conhecer mais sobre a Síndrome de Phelan-Mcdermid em: www.pmsf.org